Epidermolysis Bullosa: Presentation of a Case
Abstract
Epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of inherited mechanobullous diseases characterized by varying degrees of cutaneous and mucosal fragility caused by mutations affecting structural skin proteins (1, 2, 3). As a consequence of these, blisters and vesicles are formed after minimal trauma or friction forces, with variable involvement of other organs. As it is a rare condition, this article presents the case of a four-year-old girl diagnosed with epidermolysis bullosa. The case report was made by means of the observation of a phenomenon, under the case study methodology, analyzing clinical, laboratory and histopathological variables. The physical findings found in the patient coincide with those reported by Torres-Iberico et al. (8), where the appearance of blisters predominates. For the diagnosis of the disease in this case it was necessary to perform a skin biopsy. In conclusion, a multidisciplinary approach to patient intervention is recommended. This is based on the protection of tissues potentially subject to injury, the application of sophisticated bandages, generous nutritional support and, if possible, early treatment or surgical interventions to correct extracutaneous complications.
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