Presencia de duplicación 2p25.3 y síndrome de microdeleción 2q37.3 en un mismo individuo

Resumen

El estudio del cromosoma 2 en los seres humanos ha permitido reconocer que su alteración, basada en una localización específica, puede conducir a diversas enfermedades asociadas. Mediante la identificación fenotípica, sustentada en el estudio molecular de hibridación genómica comparativa y un estudio bioinformático posterior, se detectó la presencia de una duplicación patogénica en la región cromosómica 2p25.3p24.3, relacionada con la afección de 36 genes. Adicionalmente, se identificó una deleción patogénica en la citobanda 2q37.3, relacionada con la afección de 36 genes. El análisis bioinformático demostró interacciones entre genes que explican características sintomatológicas. Esta es la primera vez que se presentan estas dos variantes en un mismo individuo. Ambas alteraciones se han asociado con retraso psicomotor moderado, autismo, neurohipófisis ectópica, aracnodactilia, cardiopatía congénita y alteraciones cardiovasculares. Se ha propuesto que la mutación hdac4 es la causante de la mayoría de las características del síndrome de microdeleción 2q37. El fenotipo clínico heterogéneo es el resultado del reordenamiento cromosómico encontrado, lo cual permite describir, interpretar y dar un tratamiento oportuno y dirigido a la paciente y la respectiva conserjería genética familiar. Finalmente, esta es la primera vez que se reporta este tipo específico de reordenamiento cromosómico.

Biografía del autor/a

Lina Johanna Moreno Giraldo, Universidad del Valle

MD, Pediatra. M. Sc. Ciencias Biomédicas, énfasis en genética médica. Ph. D. (c). Adscrita a Universidad del Valle, Universidad Santiago de Cali, Universidad Libre (Cali) y al posgrado en Ciencias Biomédicas–Genética Médica de la Universidad del Valle; perteneciente al Grupo de Investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo.

Jose Maria Satizabal Soto, Universidad del Valle

Biólogo, M. Sc. en Ciencias Biomédicas (e). Adscrita a la Universidad del Valle y perteneciente al Grupo de
Investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo.

Daniela Arturo Terranova, Universidad del Valle

MD, M. Sc., Ph. D. en Ciencias Biomédicas, énfasis en Genética Médica. Adscrito a Universidad del Valle, Universidad Santiago de Cali y al posgrado en Ciencias Biomédicas–Genética Médica de la Universidad del Valle; director del Grupo de Investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo.

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Biografía del autor/a

Lina Johanna Moreno Giraldo, Universidad del Valle

MD, Pediatra. M. Sc. Ciencias Biomédicas, énfasis en genética médica. Ph. D. (c). Adscrita a Universidad del Valle, Universidad Santiago de Cali, Universidad Libre (Cali) y al posgrado en Ciencias Biomédicas–Genética Médica de la Universidad del Valle; perteneciente al Grupo de Investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo.

Jose Maria Satizabal Soto, Universidad del Valle

Biólogo, M. Sc. en Ciencias Biomédicas (e). Adscrita a la Universidad del Valle y perteneciente al Grupo de
Investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo.

Daniela Arturo Terranova, Universidad del Valle

MD, M. Sc., Ph. D. en Ciencias Biomédicas, énfasis en Genética Médica. Adscrito a Universidad del Valle, Universidad Santiago de Cali y al posgrado en Ciencias Biomédicas–Genética Médica de la Universidad del Valle; director del Grupo de Investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo.

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Cómo citar
Moreno Giraldo, L. J., Satizabal Soto, J. M., & Arturo Terranova, D. (2020). Presencia de duplicación 2p25.3 y síndrome de microdeleción 2q37.3 en un mismo individuo. Revista Med, 27(2), 73-84. https://doi.org/10.18359/rmed.3784
Publicado
2020-07-01
Sección
Reporte de caso