Acidemia Metilmalónica: presentación de un caso y revisión de la literatura científica

  • Eugenia Espinosa Hospital Militar Central
  • Mónica Montaña universidad Militar Nueva Granada
  • Paola Mera Universidad Militar Nueva Granada
  • Olga Echeverri Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia.
  • Johana Guevara Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia.
  • Luis Barrera Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia.
Palabras clave: acidemia metilmalónica, pancitopenia, Cianocobalamina

Resumen

La acidemia metilmalónica es un desorden causado por anormalidad en la enzima metil ma- lonil CoA mutasa o su cofactor Adenosilcobalamina. Esta holoenzima se encuentra implicada en el catabolismo de varios aminoácidos entre los que se incluyen dos de cadena ramificada (isoleucina y valina). Puede presentarse como una forma severa de inicio neonatal hasta formas con síntomas lentamente progresivos como hipotonía y retardo en el desarrollo. El diagnóstico y tratamiento oportuno, pueden modificar el curso y desenlace de la enfermedad, mejorando la calidad de vida del paciente. Reportamos el caso de un lactante de 3 meses, con pancito- penia, hipotonía, retardo en desarrollo y convulsiones. Se diagnosticó acidemia metilmalónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. El paciente fue tratado con Cianoco- balamina, restricción dietaria y levetiracetam con respuesta clínica favorable. Actualmente permanece libre de crisis, los índices de desarrollo son normales y la pancitopenia resolvió. Este caso muestra como el diagnóstico y tratamiento temprano en un paciente con acidemia metilmalónica, aun cuando se origine por déficit de cofactor, puede favorecer el pronóstico neurológico y funcional. 

Biografía del autor/a

Eugenia Espinosa, Hospital Militar Central

Neuróloga Pediatra. Universidad Militar Nueva Granada. Hospital Militar Central, Bogotá 

Mónica Montaña, universidad Militar Nueva Granada

Residente Neurología Pediátrica. Universidad Militar Nueva Granada. Bogotá

Paola Mera, Universidad Militar Nueva Granada

Residente Neurología Pediátrica. Universidad Militar Nueva Granada. Bogotá

Olga Echeverri, Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia.

Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia. 

Johana Guevara, Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia.

Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia. 

Luis Barrera, Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia.

Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia. 

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Biografía del autor/a

Eugenia Espinosa, Hospital Militar Central

Neuróloga Pediatra. Universidad Militar Nueva Granada. Hospital Militar Central, Bogotá 

Mónica Montaña, universidad Militar Nueva Granada

Residente Neurología Pediátrica. Universidad Militar Nueva Granada. Bogotá

Paola Mera, Universidad Militar Nueva Granada

Residente Neurología Pediátrica. Universidad Militar Nueva Granada. Bogotá

Olga Echeverri, Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia.

Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia. 

Johana Guevara, Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia.

Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia. 

Luis Barrera, Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia.

Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia. 

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Cómo citar
Espinosa, E., Montaña, M., Mera, P., Echeverri, O., Guevara, J., & Barrera, L. (2014). Acidemia Metilmalónica: presentación de un caso y revisión de la literatura científica. Revista Med, 22(1), 62-67. https://doi.org/10.18359/rmed.1031
Publicado
2014-06-30
Sección
Reporte de caso