Síndrome de Bartter. Reporte de un caso y revisión de la literatura
Resumen
Antecedentes. El síndrome de Bartter (SB) comprende un grupo detubulopatías caracterizadas principalmente por hipocalemia, alcalosis metabólica, perreninemia e hiperaldosteronismo, con presión arterial normal.Compromete principalmente la reabsorción de cloruro de sodio en la rama ascendente del asa de Henle, aunque en otras variantes, puede verse afectado el túbulo contorneado distal. Desde su primera descripción con el transcurrir de los años ya se han descrito seis variedades, lo que determina su heterogeneidad genética y expresividadvariable. Es una enfermedad rara con una prevalencia calculada en 1 por millón de habitantes. Esta enfermedad puede sospecharse y diagnosticarse antes del nacimiento, aunque en algunos casos, dependiendo de su presentación y de la acuciosidad del médico, su diagnóstico puede verse retrasado. Tanto el correcto y oportuno diagnóstico, como el adecuado manejo, pueden evitar muchas de sus complicaciones, las cuales pueden llevar incluso a la muerte.Caso. Se presenta el caso de un lactante masculino de 14 meses de edad que consulta por vómito, astenia, adinamia y palidez generalizada. Ingresa con un peso de 5.4 kg y una talla de 69 cm, marcada disminución del panículo adiposo y de la masa muscular, sin edemas. Los análisis reportaron potasio sérico 2,02 mEq/L, cloro 89,4 mEq/L, sodio 134,5 mEq/L, magnesio 2,39 mg/dl, albumina 4,52 gr/dl, creatinina sérica 0,17 mg/dl, uroanálisis con proteinuria 75 mg/dl y ecografía renal normal.Se sospecha síndrome de Bartter, por lo que se solicitan gases venosos que muestran pH 7,519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25,8 mmol/l, BE 3,3 mmol/L, relación calcio/creatinina en orina: 0,056, aldosterona 11,9 ngr/dl y renina total 459 pg/ml. Con estos resultados se hace el diagnóstico de SB, siendo compatible con el tipo III. Se iniciaron suplementos de potasio y diuréticos ahorradores de potasio sin lograr un adecuado aumento del potasio sérico y solo hasta iniciar indometacina este se logra corregir,al igual que la adecuada ganancia pondoestatural.A continuación se hace una revisión de la literatura sobre el síndrome de Bartter. Conclusiones. El SB es una entidad poco frecuente, pero debe sospecharse cuando se presenta polihidramnios materno sincausa clara, crecimiento inadecuado sin evidencia dedesnutrición primaria
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esReferencias bibliográficas
Waldegger S. Bartter, Gitelman, and Related Syndromes.In: Denis F Geary and Franz Schaefereditores. Comprehensive Pediatric Nephrology.1st ed. Philadelphia. Mosby, Elsevier. 2008. p. 450-9.
Amirlak I and Dawson KP. Bartter syndrome: an overview. Q J Med 2000;93:207–215.
Seyberth HW and Schlingmann KP. Bartter- and Gitelman-like syndromes: salt-losing tubulopathies with loop or DCT defects. PediatrNephrol. Published online: 19 Abril 2011.
Rose BD y Post TW.Asa de Henle y mecanismo de contracorriente. En Rose & Post editores. Electrolitos y equilibrioácidobase de bolsillo.Madrid. MarbanLibros SL. 2007. p. 112-42.
Welling PA and Ho K. A comprehensive guide to the ROMK potassium channel: form and function in health and disease. Am J Physiol Renal Physiol. 2009; 297: F849–F863.
Lehmann-Horn F and Jurkat-Rott K. Voltage-Gated Ion Channels and Hereditary Disease. Physiological reviews. 1999;79(4):1.317-72.
Chadha V and Alon US.Hereditary Renal Tubular Disorders. Seminars in Nephrology. 2009;29(4):399-411.
Schlingmann KP, Konrad M, Jeck N, et. al. Salt Wasting and Deafness Resulting from Mutations in Two Chloride Channels. N Engl J Med. 2004;350:1314-9.
Devuyst O, Konrad M, Jeunemaitre X and Zennaro MC. Tubular Disorders of Electrolyte Regulation. Pediatric Nephrology. Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet, Norishige Yoshikawa (Eds.). Springer. 2009. p. 929-40.
MacRae Dell K and Avner ED. Bartter/Gitelman syndromes and other inherited tubular transport abnormalities. Nelson Texbook of Pediatrics. p. 2201-2.
Gennari J. Hypokalemia. N Eng J Med. 1998;339(7):451-8.
Goilav B and Trachtman H. Disorders of Potassium Balance. In Fluid and Electrolytes in Pediatrics.A Comprehensive Handbook. Edited by Leonard G. Feld and Frederick J. Kaskel. Humana Press. 2010. p. 81-3.
Carrascal Guzmán M y de Castaño I. Evaluación de niños con tubulopatías primarias. Enfoques en Nefrología Pediátrica. Consuelo Restrepo de Rovetto, Iris de Castaño y Jaime Manuel Restrepo editores. AsociaciónColombiana de NefrologíaPediátrica. 2010. p. 52-53.
Shaer AJ.Inherited Primary Renal Tubular Hypokalemic Alkalosis: A Review of Gitelman and Bartter Syndromes.Am J Med Sci. 2001;322(6):316-32.
Nozu K, Iijima K, Kanda K et al. The Pharmacological Characteristics of Molecular-Based Inherited Salt-Losing Tubulopathies.J ClinEndocrinolMetab. 2010; 95: E511–E518.
Ji W, Foo JN, O’RoakBJ, et al. Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation. 2008;40(5):592-99.
García Nieto V y Claverie-Martín F. Enfermedad de Bartter con sordera neurosensorial (Bartter tipo IV). Una entidad descrita hace solo diez años. Nefrología. 2005;25(6):596-601.
Vallés PG. Alteraciones en la homeostasis del potasio. Nefrología pediátrica. Editores Gustavo Gordillo Paniagua, Ramón A. Exeni y Jorge de la Cruz. Terceraedición.Elsevier. 2009. p. 161-63.
Bell DSH. Successful Utilization of Aliskiren, a Direct Renin Inhibitor in Bartter Syndrome. Southern Medical Journal. 2009;102(4):413-15.
Kurtz I. Molecular pathogenesis of Bartter’s and Gitelman’s syndromes. Kydney International. 1998(54):1398-1410.
Rodríguez-Soriano J. Síndrome de Bartter y síndromes afines. Nefrología pediátrica. Editores Gustavo Gordillo Paniagua, Ramón A. Exeni y Jorge de la Cruz. Tercera edición. Elsevier. 2009. p. 400-409.
Brochard K, Boyer O, Blanchard A, et al.Phenotype–genotype correlation in antenatal and neonatal variants of Bartter syndrome. Nephrol Dial Transplant (2009) 24: 1455–1464.
Bockenhauer D, Feather S, Stanescu HC et al.Epilepsy, Ataxia, Sensorineural Deafness,Tubulopathy, and KCNJ10 Mutations. Among Patients Suffering from Bartter and Gitelman Syndromes – Summary N Engl J Med 2009;360:70.
Urbanova M, Reiterova J, Stekrova J, et al.DNA Analysis of Renal Electrolyte Transporter Genes of Mutation Screening. Folia Biologica (Praha). 2011;57:65-73.
Roselle Abraham M, Jahangir A, Aleekseev AE and Terzic A.Channelopathies of inwardly rectifying potassium channels. Faseb J. 1.999;13:1901-1910.
RodríguezSoriano J. Tubulopatías renales hereditarias: de la clínica a la biología molecular. Nefrología. 2003;23(1):71-83.
Ariceta G y Aguirre M. Tubulopatías en la infancia que progresan hacia la enfermedad renal crónicaNefroPlus. Sociedad Española de Nefrología. 2.011;4(1):11-8.
Wagner CA.New roles for renal potassium channels. JNeprhrol. 2010;23(01):5-8.
Moxey-Mims M and Goodyer P.A Physiologic Approach to Hereditary Tubulopathies.In Fluid and Electrolytes in Pediatrics.A Comprehensive Handbook.Edited by Leonard G. Feld and Frederick J. Kaskel. Humana Press. 2010. p. 331-3.
Janssen AGH, Scholl U, Domeyer C et al. Disease-Causing Dysfunctions of Barttin in Bartter Syndrome Type IV. JASN. J Am SocNephrol. 2009;20(1):145-53.
Sánchez, A. El sensor-receptor de calcio y patologías asociadas. Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo. 2006;43(4):224-32.
Stechman MJ, Loh NY and Thakker RV. Genetic causes of hypercalciuric nephrolithiasis. PediatrNephrol. 2009;24:2321- 32. 33. Riccardi D and Brown EM.Physiology and pathophysiology of the calcium-sensing receptor in the kidney. Am J Physiol Renal Physio. 2010;298:F485-F499.
D’Souza-Li L.The Calcium-Sensing Receptor and Related Disease.ArqBrasEndocrinolMetab. 2006; 50(4):628-39.
Rolim AL, Lindsey SC, Kunii IS et al. Ion channelopathies in endocrinology: recent genetic findings and pathophysiological insights. Arq Bras EndocrinolMetab. 2010;54 (8).
Mejía Gaviria N. Valores normales y fórmulas en nefrología pediátrica. Enfoques en Nefrología Pediátrica. Consuelo Restrepo de Rovetto, Iris de Castaño y Jaime Manuel Restrepo editores. Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica. 2010. p. 305-9.
Srivastava T and Schwaderer A.Diagnosis and management of hypercalciuria in children. Current Opinion in Pediatrics 2009;21:214-219.
Nakanishi T, Suzumori N, Mizuno H, et al.Elevated aldosterone in amniotic fluid and maternal blood has diagnostic potential in pregnancies complicated with a fetus of Bartter syndrome. Fetal DiagnTher. 2005 Nov-Dec;20(6):481-4.
Garnier A, Dreux S, Vargas-Poussou R, et al. Bartter syndrome prenatal diagnosis based on amniotic fluid biochemical analysis. Pediatr Res. 2010 Mar;67(3):300-3.
Dane B, Dane C, Aksoy F, et al. Antenatal Bartter syndrome: analysis of two cases with placental findings. Fetal Pediatr- Pathol. 2010;29(3):121-6.
Cortesi C, Lava SAG, Bettinelli A et. al. Cardiac arrhythmias and rhabdomyolysis in Bartter–Gitelman patients.PediatrNephrol. 2010;25:2005–2008.
Waz WR.Diagnosis and Treatment of Metabolic Alkalosis.In Fluid and Electrolytes in Pediatrics.A Comprehensive Handbook. Edited by Leonard G. Feld and Frederick J. Kaskel. Humana Press. 2010. p. 250.
Ouz SS, Gökmen T, Erdeve O et al.Acetyl salicylic acid treatment in neonatal Bartter síndrome.PediatrNephrol. Published online: 10 Mayo 2011.
Mascetti L, Bettinelli A, MD, Giacomo D. Simonetti GD, et al. Pregnancy in Inherited Hypokalemic Salt-Losing Renal Tubular Disorder. Obstet Gynecol. 2011;117:512–6.
Tourne G, Collet F, Varlet MN, et al. Prenatal Bartter's syndrome. Report of two cases. J GynecolObstetBiolReprod (Paris). 2003 Dec;32(8):751-4.
Bhat YR, Vinayaka G, Vani R, et al.Antenatal Bartter syndrome: a rare cause of unexplained severe polyhydramnios. Ann Trop Paediatr. 2011;31(2):153-7.
Dane B, Yayla M, Dane C, Cetin A. Prenatal diagnosis of Bartter syndrome with biochemical examination of amniotic fluid: case report. Fetal DiagnTher. 2007;22(3):206-8.
Luqman A, Kazmi A, and Wall BM. Bartter's syndrome in pregnancy: review of potassium homeostasis in gestation. Am J Med Sci. 2009 Dec;338(6):500-4.
Deruelle P, Dufour P, Magnenant E, et al. Maternal Bartter's syndrome in pregnancy treated by amiloride. Eur J ObstetGynecolReprod Biol. 2004 Jul 15;115(1):106-7.
Walsh SB, Unwin E, Vargas-Poussou R, et al.Does hypokalaemia cause nephropathy? an observational study of renal function in patients with Bartter or Gitelman syndrome. QJM.2011 Jun 25.[Epub ahead of print].
Jeck N, Waldegger S, Lampert A, et al. Activating mutation of the renal epithelial chloride channel ClC-Kb predisposing to hypertension. Hypertension.2004; 43:1175-81.
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