Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Presentación de un caso y revisión de la literatura
Resumen
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una patología neurodegenerativa transmisible, producida por una proteína anómala infectante denominada prion. Junto con el kuru, el insomnio familiar fatal y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, configura el grupo de las llamadas encefalopatías espongiformes. La ECJ es la forma más común en el ser humano: se calcula que afecta a una persona por cada millón, a nivel mundial, y la mayoría de los pacientes presenta síntomas clásicos de demencia y mioclonías, asociadas a cambios específicos en el electroencefalograma (EEG). Conforme la enfermedad progresa, el cuadro demencial empeora y pueden presentarse síntomas visuales, cerebelosos, piramidales y extrapiramidales. El diagnóstico definitivo se logra demostrando la degeneración espongiforme de las neuronas en histopatología. La ecj siempre es mortal y no tiene tratamiento específico: cerca del 90 % de los pacientes fallece dentro del primer año después del diagnóstico. En este artículo, se reporta el caso de un paciente con ecj esporádica probable, de acuerdo con los criterios diagnósticos actuales de la oms y se da a conocer una revisión de la literatura.
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Referencias bibliográficas
Takada L, Geschwind M. Prion diseases. Semin Neurol. 2013;33:348-56.
Puoti G, Bizzi A, Forloni G, et al. Sporadic human prion diseases: molecular insights and diagnosis. Lancet Neurol. 2012;11:618.
Escandón K, Zorrilla A, Corral R. Positive 14-3-3 and tau proteins in a sporadic Creutzfeldt-Jakob disease case and a briefperspective of prion diseases in Colombia. Biomédica. 2016;36(1):29-36.
Duque C, Garzón Á, Villegas A, Escobar L, Zea J, Lopera F, et al. Human transmissible spongiform encephalopathy: Case report. Iatreia. 2014;27:330-6.
Tramontini C, Mora J, Castaño N. Creutzfeldt-Jakob disease, MRI findings: A case report. Rev ColombRadiol. 2014:25;4021-5.
CadenaM, Ardila M, Rueda L. Status epilepticus and rapidly progressive dementia in an elderly woman. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Rev EspGeriatrGerontol. 2015;50:103-4.
Triana J, Pérez-Rangel A. Creutzfeldt-Jakob disease. Hospital de San José, Bogotá DC, Colombia. Repertorio de Medicina y Cirugía. 2015;24:298-302.
Pretelt F, Rivera N, Ursida V, Tovar C, Ramírez A. Revisión de Creutzfeld Jakob a propósito de dos casos clínicos en el Hospital Universitario San Ignacio. 2016;32(2):134-9.
Millhauser G. Copper and the prion protein: methods, structures, function, and disease. Annu Rev Phys Chem. 2007;58:299-320.
Westergard L, Christensen H, Harris D. The Cellular Prion Protein (PrPC): Its Physiological Function and Role in Disease. BiochimBiophys Acta. 2007;1772(6):629-44.
Mackenzie G, Will R. Creutzfeldt-Jakob disease: recent developments. Faculty Rev. Latest updated 27 Nov 2017. doi: 10.12688/f1000research.12681.1.
Soomro S, Mohan C. Biomarkers for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Clin Trans Neurol. 2016;3(6):465-72.
Muayqil T, Gronseth G, CamicioliR. Evidence-based guideline: Diagnostic accuracy of CSF 14-3-3 protein in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology. 2012;79(14):1499-506.
Rabinovici G, Wang P, Levin J, et al. First symptom in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology. 2006;66(2):286-287.
Pocchiari M, Puopolo M, Croes EA, et al. Predictors of survival in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease and other human transmissible spongiform encephalopathies. Brain. 2004;127(Pt 10): 2348-59.
Zerr I, Kallenberg K, Summers D, Romero C, Taratuto A, Heinemann U, et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain. 2009;132(10):2659-68.
Global Surveillance, diagnosis, and Therapy of Human Transmissible spongiform Encephalopathies: Report of WHO, Geneva, Switzerland. consultado: Enero 10 de 2018.
Smith SJ.EEG in neurological conditions other than epilepsy: when does it help, what does it add? J NeurolNeurosurg Psychiatry. 2005;76(2):8-12.
Puoti G, Bizzi A, Forloni G, Safar JG, Tagliavini F, Gambetti P. Sporadic human prion diseases: molecular insights and diagnosis. Lancet Neurol. 2012;11(7):618-28.
Vitali P, Maccagnano E, Caverzasi E, et al. Diffusion-weighted MRI hyperintensity patterns differentiate CJD from other rapid dementias. Neurology. 2011;76(20):1711-9.
Young G, Geschwind M, Fischbein N, et al. Diffusion-weighted and fluid-attenuated inversion recovery imaging in Creutzfeldt- Jakob disease: high sensitivity and specificity for diagnosis. Am J Neuroradiol. 2005;26(6):1551-62.
Forner S, Takada L. Comparing CSF biomarkers and brain MRI in the diagnosis of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. NeurologClinicPract. 2015;5(2):116-25.
Letourneau-Guillon L, Wada R, Kucharczyk W. Imaging of prion diseases. J MagnReson Imaging. 2012;35(5):998-1012.
Manix M, Kalakoti P, Henry M, Thakur J, Menger R, Guthikonda B, et al. Creutzfeldt-Jakob disease: updated diagnostic criteria, treatment algorithm, and the utility of brain biopsy. Neurosurg Focus. 2015;39(5):E2.
Hyeon J, Kim S, Lee J, Park J, Huang K, Lee S. Alternativeapplication of Tau protein in Creutzfeldt-Jakob disease diagnosis: Improvementforweakly positive 14-3-3 protein in thelaboratory. Sci Rep. 2015;5:1-9.
Medina J, Martínez J, Castro-Sánchez E. Evaluación de la calidad de casos clínicos y planes de cuidados en la revista de enfermería ENE en el periodo 2007-2013. ENE. 2014;8(3). Disponible en: http://dx.doi.org/10.4321/S1988-348X2014000300004.