Diagnóstico clínico y bioquímico del síndrome de Leigh en cinco pacientes colombianos

  • Milton David Herrera Universidad Militar Nueva Granada
  • Eugenia Espinosa García Universidad Militar Nueva Granada
  • Johana María Guevara Morales Pontificia Universidad Javeriana
  • Olga Yaneth Echeverri Peña Pontificia Universidad Javeriana

Resumen

El síndrome de Leigh (SL) es una enfermedad neurodegenerativa, descrita como una encefalomielopatía necrotizante subaguda, y es una de las enfermedades de origen mitocondrial más frecuentes. El SL es causado por el déficit en la producción de energía, originada en defectos en los genes que codifican alguno de los complejos mitocondriales; el gen afectado puede ser de codificación tanto nuclear como mitocondrial, lo que explica que se encuentren diferentes mecanismos de herencia, incluyendo autosómica recesiva y herencia materna, lo que, a su vez, hace más difícil su diagnóstico molecular. Clínicamente se presenta con regresión del desarrollo cognitivo y pérdida de habilidades motoras con trastorno de movimiento, de rápida progresión. El diagnóstico se basa en la demostración bioquímica de la elevación del ácido láctico y de la relación lactato/piruvato, así como hallazgos en las neuroimágenes por resonancia magnética que muestran lesiones focales, bilaterales y simétricas en ganglios basales o tallo cerebral asociadas a leucoencefalopatía y atrofia cerebral. Se reportan cinco casos con diagnóstico clínico y bioquímico del SL que ejemplifican la variabilidad clínica y gravedad encontrada en este grupo de pacientes.

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Citas

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Cómo citar
Herrera, M. D., Espinosa García, E., Guevara Morales, J. M., & Echeverri Peña, O. Y. (2019). Diagnóstico clínico y bioquímico del síndrome de Leigh en cinco pacientes colombianos. Revista Med, 26(1), 26-33. https://doi.org/10.18359/rmed.3979
Publicado
2019-03-13
Sección
Artículos