Método microespectrofotométrico para la determinación de valores de referencia de la fosfomanosa isomerasa

  • Jhoan Andrés Samacá Martín Universidad Distrital Francisco José de Caldas
  • Adis Ayala Fajardo Universidad Distrital Francisco José de Caldas
  • Jesús Alfredo Uribe Ardila Universidad de los Andes

Resumen

Los desórdenes congénitos de glicosilación son un conjunto de defectos genéticos de tipo multisistémico que afectan la función de la proteína. Se han descrito cerca de 75 enfermedades desde sus primeros estudios. En el presente estudio se desarrolló un método microespectrofotométrico para el diagnóstico de la enzima citosólica fosfomanosa isomerasa EC 5.3.1.8 (PMI), se analizaron 32 muestras de individuos con rango de edad de 0,6 a 27 años y se estableció el intervalo y el valor de referencia de actividad enzimática específica. Este estudio permitirá iniciar el diagnóstico de pacientes eficientes de la PMI de forma temprana y oportuna, lo cual la convierte en una posible enzima candidata para pruebas de tamizaje neonatal, ya que esta patología tiene un tratamiento fácil y de bajo costo, que consiste en la suplementación de manosa en forma oral. El diagnóstico clínico de este desorden metabólico beneficiará al paciente y a su familia al mejorar su calidad de vida, como también al sistema de salud colombiano.

Biografía del autor/a

Jhoan Andrés Samacá Martín, Universidad Distrital Francisco José de Caldas

Licenciado en Química de la Universidad Distrital Francisco José de Caldas, Semillero de Investigación de Grupo de Investigación de Bioquímica y Biología Molecular

Adis Ayala Fajardo, Universidad Distrital Francisco José de Caldas

MSc. Biología énfasis en Bioquímica, Universidad de los Andes.

Perito forence del laboratorio de ADN del Instituto Nacional de Medicina Legal (1998-1999). Bogotá D.C.-Colombia Docente de planta de Bioquímica y Biología Molecular, Universidad Distrital Francisco José de Caldas (1999-2018) Bogotá D.C.-Colombia Directora grupo de investigación de Bioquímica y Biología Molecular, Universidad Distrital Francisco José de Caldas (2000-2018) Bogotá D.C.-Colombia Cordinadora de laboratorios de Química (2017-2018). Bogotá D.C.-Colombia

Jesús Alfredo Uribe Ardila, Universidad de los Andes

Ph D. Ciencias Biologícas Universidad de los Andes. Director de Centro de Investigaciones de Bioquímica (CBI) en el Departamento de Ciencias Biológicas de la Universidad de los Andes

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Biografía del autor/a

Jhoan Andrés Samacá Martín, Universidad Distrital Francisco José de Caldas

Licenciado en Química de la Universidad Distrital Francisco José de Caldas, Semillero de Investigación de Grupo de Investigación de Bioquímica y Biología Molecular

Adis Ayala Fajardo, Universidad Distrital Francisco José de Caldas

MSc. Biología énfasis en Bioquímica, Universidad de los Andes.

Perito forence del laboratorio de ADN del Instituto Nacional de Medicina Legal (1998-1999). Bogotá D.C.-Colombia Docente de planta de Bioquímica y Biología Molecular, Universidad Distrital Francisco José de Caldas (1999-2018) Bogotá D.C.-Colombia Directora grupo de investigación de Bioquímica y Biología Molecular, Universidad Distrital Francisco José de Caldas (2000-2018) Bogotá D.C.-Colombia Cordinadora de laboratorios de Química (2017-2018). Bogotá D.C.-Colombia

Jesús Alfredo Uribe Ardila, Universidad de los Andes

Ph D. Ciencias Biologícas Universidad de los Andes. Director de Centro de Investigaciones de Bioquímica (CBI) en el Departamento de Ciencias Biológicas de la Universidad de los Andes

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Cómo citar
Samacá Martín, J. A., Ayala Fajardo, A., & Uribe Ardila, J. A. (2020). Método microespectrofotométrico para la determinación de valores de referencia de la fosfomanosa isomerasa. Revista Med, 27(1), 29-43. https://doi.org/10.18359/rmed.3358
Publicado
2020-05-15
Sección
Artículos